诊断和鉴别诊断
（一）临床表现
肝门部胆管癌早期缺乏典型临床表现。多以进行性加深的无痛性（或隐痛不适）黄疸就医，常伴有皮肤瘙痒、食欲减退、腹泻和消瘦等，并发有感染时可出现寒战与发热等胆管炎的表现。并发胆管结石者可出现胆绞痛。肝大，质地较硬，表面光滑，部分患者在未出现黄疸前就可触及肿大的肝脏。肝门部胆管癌胆囊常不肿大，当癌肿向下蔓延阻塞胆囊管开口后，胆囊分泌的黏液不能排出而潴留在胆囊腔内时，也可触及肿大的胆囊。脾脏肿大及出现腹腔积液均属病程晚期。来源于一侧肝管的癌，临床上并没有黄疸。直至肿瘤沿胆管壁浸润阻塞对侧肝管开口或因肿瘤肝门处转移浸润，阻塞肝总管时，临床才出现黄疸。
中、下段胆管癌的临床特点是较早期出现梗阻性黄疸。胆囊的改变则视癌与胆囊管开口的关系，若胆囊管开口受阻，则胆囊不肿大，若胆囊管通畅，则胆囊肿大。位于胆管壶腹部的癌肿，除有胆总管阻塞的临床表现外，尚有胰管梗阻的症状，如血糖过高或过低，脂肪性腹泻。壶腹部癌肿容易发生溃疡出血，表现为贫血、柏油样便。持续背部隐痛。胆管中段癌因不造成胰管梗阻，故临床上无胰腺内、外分泌紊乱的现象，亦可触及肿大的胆囊。
（二）实验室检查
癌胚抗原（CEA）是目前已在临床广泛应用的消化道肿瘤标志物，在胆道癌患者血清中的阳性率为40%左右，对于胆道癌的诊断有一定的诊断价值，也是判断手术后是否有肿瘤残留或复发的有用指标。近10年来发现CA19-9、CA125、CA50、CA242等糖链群肿瘤标志物，对胆道癌有较高的灵敏度，其阳性率为75%～80%，仅次于胰腺癌。这一类肿瘤标志物也见于其他消化道肿瘤患者，因其特异性较差，在进行临床诊断时，必须结合各种影像学诊断或通过不同方法（如PTC或ERCP等）采集胆汁或肿瘤组织，测定上述各种肿瘤标志物、DNA含量或进行基因诊断等方可确定诊断。最近第三军医大学（梁平等）从人的胆管癌组织中提取和纯化了一种新的胆管癌相关抗原（cholangiocarcinoma related antigen，CCRA），并制备了兔抗CCRA-IgG，建立了检测CCRA的ELISA方法。对308例各种良性及恶性疾病患者血清CCRA浓度进行检测，结果发现，其诊断胆管癌的阳性率为77.78%，特异性为95%～100%，明显优于目前所用的上述肿瘤标志物，为胆道癌的早期诊断做出了有意义的探索。
（三）影像学检查(https://www.daowen.com)
1.B型超声 超声检查是此病诊断时首先选用的方法。在超声下可显示肝内、外胆管，胆囊肿大的情况，肿块的大小。如肝内胆管扩张、胆总管不扩张（直径小于5～7mm），胆囊不肿大则梗阻应在胆囊管开口以上的肝总管，胆总管及肝内胆管扩张，胆囊肿大则梗阻部位在中、下段胆总管或壶腹部。一侧肝内肝管扩张，表示梗阻部位在同侧肝胆管的开口处。肝门肿块加上扩张的左、右肝管，出现所谓“蝴蝶征”的典型表现。在多普勒超声血流图上，可详细观察肿瘤与肝动脉及门静脉的关系，以及血管受侵犯的情况。超声内镜检查（EUS）在诊断下段及中段胆管癌上，较US的效果为佳。EUS系统十二指肠扫查，能显示乳头部直至上段胆管的状态，尤其在诊断癌浸润深度上甚为实用，又可显示胰腺、十二指肠浸润状态和肿大的淋巴结。近年开发出内径仅2mm的超声探头获得由胆管内腔扫查的方法（管腔内超声检查，IDUS）。此与EUS相同，主要用于检查病变进展程度。
2.CT扫描 可以得到与超声相同的效果和更为清晰的立体断层图像，对肝门肿瘤或肝叶萎缩以及确定肝尾叶与肝门肿块的关系、胰头区有无占位病变很有帮助。双螺旋CT胆管成像和门静脉血管成像，可清晰显示门静脉及胆管系统立体结构，术前可准确了解肿瘤所侵犯范围、部位及血管受侵情况，有利于制定合理的治疗方案。
3.磁共振成像（MRI） 和CT的效果相当，可做不同切面的成像图，更能增加对肝内胆管系统改变的立体构象。通过系列的肝门部体层扫描，可以系统地了解肝内胆管的改变，肿瘤的范围，有无肝实质侵犯或肝转移，肝左、右叶有无程度不等的增大或萎缩。MRCP（磁共振胰胆管成像）对肝外胆管梗阻程度判断和定位诊断准确率为85%～100%，梗阻原因诊断的准确率为64%～95%。
4.经皮肝穿刺胆管造影（PTC） 经皮肝穿刺胆管造影（PTC）能清楚地显示梗阻胆管近端的部位、范围、程度和原因，但肝门部胆管癌时，左、右肝管间交通常受阻，右肝管的2～3级分支，左内、外肝胆管之间的交通亦常受阻，在肝内形成肝段间的分隔现象。因此，PTC时需要多处选择性穿刺造影才能显露肝内胆管系统的全貌，因而亦增加并发症的机会。
5.逆行胆道造影 经内镜逆行胆道造影（ERCP）能够显示胆管狭窄、中断、胆管壁不规则或充盈缺损，胆管扭曲与变形。逆行胆管造影可能引起上行性胆道感染。十二指肠镜检查可做壶腹部癌活检。
6.选择性腹腔动脉、肝动脉、肠系膜上动脉造影与经肝门静脉造影 以了解肿瘤是否侵犯门静脉、肝动脉及其分支，门静脉是否闭塞或有无动静脉瘘，也可显示肿瘤的大小与边界。