什么是小脑扁桃体下疝畸形？
小脑扁桃体下疝畸形即Arnold-Chiari畸形，由于胚胎期生长发育期间的异常使小脑扁桃体下疝所致，大体表现为小脑扁桃体部分的基准下降超出枕骨大孔及以下，同时疝入上颈椎管。脊髓空洞症也会在小脑扁桃体下疝畸形伴脑脊液循环功能障碍时引起，在临床治疗方面脊髓空洞症又可以独立存在。小脑扁桃体下疝畸形患者可伴发脊柱侧凸，是脊柱侧凸的病因之一。这一类脊柱侧凸一般并不合并其他先天性的脊椎异常，临床极易将其误诊为特发性脊柱侧凸。许多学者对小脑扁桃体下疝畸形合并脊柱侧凸的临床表现和有关影像学特点进行了大量研究，发现此类患者具有一定的不同于特发性脊柱侧凸的临床特征。
（1）性别因素
相关的大量流行病学研究表明，特发性脊柱侧凸女性群体占大多数；而在小脑扁桃体下疝畸形合并的脊柱侧凸中，男性患病数量明显增加，且“男多于女”的现象比较显著。
（2）发病年龄
在部分低龄儿童中也发现了这一类畸形，但患病情况大多集中在发育期青少年群体；而小脑扁桃体下疝畸形合并脊柱侧凸的患者，发病年龄一般始于较为年轻时期。
（3）疼痛症状
特发性脊柱侧凸患者很少出现疼痛；而小脑扁桃体下疝畸形患者，由于小脑扁桃体下疝对脊髓造成机械性压迫，枕颈区的脑脊液回流障碍，患者绝大部分主诉慢性头痛和枕颈关节及周围病痛等相关症状，且疼痛症状的轻重程度与小脑扁桃体下移的程度又无显著相关。(https://www.daowen.com)
（4）神经系统症状与体征
一般对于不严重时期的特发性脊柱侧凸患者，畸形通常不会出现躯体感觉和运动障碍；而对于小脑扁桃体下疝畸形合并脊柱侧凸，部分患者出现神经系统损伤的有关症状，以及浅感觉与肌力减退和神经反射异常等症状。
（5）脊柱侧凸的影像学特征
明显的特发性发生于胸椎的侧凸会伴随明显后凸减轻但右侧凸增强体征，部分临床上较为少见的侧凸则被认定是不典型特发性侧凸。这一类侧凸主要包括左胸弯、双胸弯和左胸右腰弯等。大量研究发现，小脑扁桃体下疝畸形合并脊柱侧凸使在冠状面接近半数呈不典型侧凸类型，其中左胸弯的发生率约为36%，双胸弯为4.5%，左胸右腰弯为3.5%，三弯约占1%，左胸右胸腰弯为0.5%。
小脑扁桃体下疝畸形合并脊柱侧凸病例
综上所述，小脑扁桃体下疝畸形合并脊柱侧凸的患者除多见于男性、起病早和慢性枕颈部疼痛等特征外，还有特征性神经损伤及阳性体征，特征性冠状面及矢状面的脊柱侧凸容易在低龄时引起脊柱侧凸快速发展衍生并发症等严重情况。这些临床特征可作为患有小脑扁桃体下疝畸形合并脊柱侧凸的危险因素和诊疗参考，有效帮助临床早期发现这类脊柱侧凸患者。