脊柱侧凸遗传的概率大吗?
2026年09月12日
25 脊柱侧凸遗传的概率大吗?
孤立的先天性脊柱异常,如半椎体畸形并无遗传性。一般认为,先天性脊柱畸形是由于胚胎发育时所处的环境因素引起。胎儿脊柱分节的时间为妊娠期第5周至第6周,此时胎儿如果受到药物、病毒感染、理化因素的影响,则容易出现脊柱发育畸形。虽然这些因素很难确定,但孕期孕妇叶酸的缺乏却是很严重的问题,叶酸的缺乏会影响胎儿神经管的发育,导致颅骨或脊柱融合不良。目前有20个先天性脊柱侧凸的致病突变基因,但尚缺乏可靠的特异性和敏感性高的诊断基因位点用于基因诊断。
虽然有遗传因素,但脊柱侧凸不属于显性遗传,因此即使父母患脊柱侧凸,孩子发生脊柱侧凸的概率仍然较低。经研究表明,青少年特发性脊柱侧凸的病因与基因相关,并且有相当的家族聚集倾向:同卵双胞胎的患病率为73%,异卵双胞胎的患病率为36%,第一代亲属获得遗传的概率为6%~11%,然而其具体的致病基因目前还不清楚。相反,有瑞士学者对双胞胎的调查研究发现,遗传因素在脊柱侧凸发病中占的权重为38%,非遗传因素所占权重为62%。所以,目前广泛认为多基因相关的神经-内分泌代谢-生长发育多重因素异常是脊柱侧凸的主要病因。(https://www.daowen.com)
已生育脊柱侧凸患儿的母亲,再次生育脊柱侧凸患儿的概率较正常人群增加,且高于总体发病率,应加强产前检查。