◎实验室及辅助检查
血常规：WBC 6.9×109/L，Hb 104g/L，Hct 30.2%，PLT 233×109/L。肝功能：ALB 36g/L，TBIL 26μmol/L，DBIL 14μmol/L，ALT 54U/L，AST 77U/L，GGT 416U/L，ALP 208U/L，TBA 68.1μmol/L。血脂：TG 1.75mmol/L，CHOL 5.91mmol/L。凝血功能：PT 14s，PTA 139 %；血浆氨、血乳酸正常。特殊蛋白：α1-酸性糖蛋白 0.450g/L，EBV DNA、CMV DNA 均阴性。肿瘤指标：AFP、CEA、异常凝血酶原、CA199、CA125 均正常。风湿免疫指标：甲状腺功能、免疫球蛋白（IgG/IgM/IgA）3 项、补体C3、补体C4 均正常，自身抗体（ANA、AMA、AMA-M2、SMA、LKM-1、抗gp210 抗体、抗sp100 抗体、 cANCA、pANCA、抗SSA 抗体、抗SSB 抗体、抗SM 抗体、抗SCL-70 抗体、抗JO-1 抗体、抗U1nRNP 均阴性、抗着丝点抗体、抗双链DNA 抗体）均阴性。代谢指标：总铁结合力Fe 26.0μmol/L，转铁蛋白饱和度 60%，不饱和铁结合力 17.4μmol/L，总铁结合力 43.40μmo/L，铁蛋白 42ng/ml，转铁蛋白 1.68g/L，铜蓝蛋白300 mg/L，24 小时尿铜 91.7 μg/24h，血遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析及尿有机酸分析未见明显异常。
肺部CT 平扫：双肺纹理稍增多、增粗。上腹部CT 平扫+增强：①肝脏增强扫描未见明显占位性病变。②脾脏稍增大。③右肾囊肿。心脏彩超：①房室大小、结构及室壁运动未见明显异常。②左心室整体收缩功能正常。眼科检查：见角膜后胚胎环，K-F 环阴性（见图8-4）。肝组织病理检查：镜下见肝小叶结构尚存，肝细胞轻度水肿，未见肝细胞脂肪变，散在少量点状坏死，汇管区轻微炎症及少量纤维组织增生，所有汇管区小叶间动脉旁均缺少伴行胆管，未见细胆管反应。综上形态符合肝内胆管缺失性疾病，考虑Alagille 综合征（本例CD10 染色显示毛细胆管阴性具有提示作用），建议临床全面检查并行基因检测进一步明确诊断。（见图8-5、图8-6、图8-7、图8-8）
全外显子组测序：患者有骨骼畸形且父女呈特殊面容（图8-1、图8-2、图8-3），征得患者父母知情同意，采集患者及父母外周血进行全外显子组测序（北京金准医学研究所），发现患儿JAG1 基因外显子区域存在一处杂合突变：c.912delG（缺失突变）。家系验证：其母此位点无突变，其父chr20：10632873存在c.912delG 的杂合突变。（见图8-9、图8-10、图8-11）。
图8-1 骨骼畸形（蝴蝶椎）
图8-2 患者呈特殊面容
图8-3 患者父亲呈特殊面容
图8-4 角膜后胚胎环
图8-5 肝穿刺组织病理（一）
低倍镜显示肝小叶结构尚存，无明显肝小叶炎及汇管区炎（100×）。
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图8-6 肝穿刺组织病理（二）
汇管区内无小胆管结构（200×）。
图8-7 肝穿刺组织病理（三）
CK7 免疫组化染色显示汇管区内小胆管缺失，汇管区周围少量肝细胞表达CK7（200×）。
图8-8 肝穿刺组织病理（四）
CD10 免疫组化染色显示毛细胆管表达缺失（200×）。
图8-9 患者JAG1 c.912delG 缺失突变
图8-10 患者之母JAG1 未发现突变
图8-11 患者之父JAG1 c.912delG 缺失突变