二、本病例的讨论

正常肝脏结构如图11-5 所示。Abernethy 畸形即先天性肝外门体分流（ceps），指的是由于胚胎时期的门静脉系统发育异常，内脏静脉血通过先天的异常血管，绕过肝脏直接流入体循环，其与下腔静脉系统有直接交通，导致出生后肝外门静脉与体静脉之间出现异常吻合。这是一种罕见的先天畸形，具体发病机制尚不清楚。1793 年Abernethy 对1 例死因不明的10 个月女婴尸体解剖时首次发现并对该病进行了描述［1］。此病可以分为两型，Ⅰ型（端-侧分流型）又称为“先天性门静脉缺如”，此型患者肝内没有门静脉分支，脾静脉和肠系膜上静脉的血液全部分流到体静脉。Ⅱ型（侧-侧分流型）患者肝内存在门静脉分支，脾静脉和肠系膜上静脉的血液部分回流到肝脏，另外一部分血液分流到体静脉。Ⅰ型根据肠系膜上静脉与脾静脉是否汇合而进一步分为2 个亚型，Ia 型的肠系膜上静脉和脾静脉不汇合，Ib 型的肠系膜上静脉和脾静脉汇合形成门静脉干。该病较为罕见，文献报道的 ceps 病例不到300 例。临床变异的范围从完全无症状型到严重肝性脑病［2，3］、肝肺综合征（hps）和肺动脉高压（paht）［4-6］。结节性肝损害在慢性肝炎患者中较为常见，虽然大多数结节为良性，但已有肝细胞癌和腺瘤等肿瘤性病变的报道［7，8］。

图11-5　肝脏结构示意图

Abernethy 畸形多见于青少年及儿童，Ⅰ型多发生于女性，常伴有其他先天性发育异常如心血管畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、卵圆孔或动脉导管未闭、主动脉缩窄）、多脾、内脏异位、胆管闭锁、胆总管囊肿、多囊肾、Goldenhar综合征和门静脉动脉瘤等，大多未及成年便死亡。而Ⅱ型患者男性多见，合并其他部位畸形较少见，多在成年发病，早期主要表现黄疸，晚期为肝硬化、肝癌可能。肝性脑病为主要并发症，肝结节主要为局灶性结节性增生和再生性结节性增生。肝细胞癌和腺瘤也占有一个较低的比例［6-9］。ceps 患者会发生严重的肺部并发症，例如肝肺综合征、肺动脉高压［9，10］。

该病诊断主要依赖于影像学，目前主要的影像检查方法有以下4 种：血管造影、磁共振血管造影、三维CT 血管造影和彩色多普勒超声检查。以上4 种检查方法均可以获得血管影像，均可显示门静脉主干及其分支闭塞、变细，并清晰地显示门静脉与下腔静脉间的异常分流，但以间接或直接门静脉造影为金标准。(https://www.daowen.com)

对于Abernethy 畸形的治疗目前无统一明确的认识和更成熟的经验，治疗方法根据畸形类型、分流情况及患者具体情况而决定。研究发现，即使是Ⅰ型ceps 患者，关闭分流恢复门静脉血流到肝脏也是可能的。所以仅仅依据CT 或MRI 评估肝内门静脉是否通畅而不进行阻断试验可能会给临床医生产生误导，因为残余的发育不全的静脉可能只能通过球囊阻断静脉造影来识别，目前的研究证实了这一相关发现，因为在所有接受阻断试验的Ⅰ型ceps 患者中，都可以发现肝内门静脉分支的残留［11］。

药物如利福昔明、乳果糖等可能改善肝性脑病，但多数患者仍表现为持续或复发性肝性脑病，关闭异常分流可以改善患者认知情况和血氨水平，同时，关闭异常分流可能使得出现path 的患者有临床症状的明显改善。

Ⅰ型因存在门静脉缺如，引起肝脏持续供血不足，易导致肝硬化和肝癌，因此，肝移植为主要的根治方法。Ⅱ型由于静脉回流受阻，压力升高，侧支循环的开放可起到缓解门静脉压力的作用，大多数情况下对患者有益，所以一般无症状时选用内科保守治疗；有明显临床症状时，如侧支循环压力过大、曲张静脉出血风险过高，或者导致顽固性肝性脑病时，可考虑关闭部分侧支循环。一些研究人员认为，预防性抗凝也可能有助于预防分流术后血栓形成［9，10］。另外有研究表明［11］，关闭分流对治疗大多数 ceps 并发症有巨大的效果，甚至可以防止其出现。因此，对于有症状的患者，必须考虑关闭分流，并且关闭分流在疾病早期阶段也应被视为预防性治疗，以防止出现严重的并发症。但是，不能保证关闭分流使得出现并发症的风险完全消失。

具体可采用结扎门体异常分流血管的方法增加肝脏的血供，可选择开腹、腹腔镜或血管腔内的治疗方式关闭分流；分流无法关闭或合并严重并发症时，肝移植是唯一选择。