◎治疗经过
入院后我院查CTA 并未提示肝硬化、巴德-吉亚利综合征，CTA 主要特征性改变为肝动脉、肝静脉、下腔静脉增粗，肝动静脉瘘，门静脉左支闭塞（？），肝内占位，据以上临床特征、辅助检查无法明确肝脏病变病因，无肝组织活检禁忌证，故进一步完善肝穿刺检查协助病因诊断。
2019 年7 月19 日肝穿刺病理回报：（肝穿刺组织）轻度慢性肝炎伴肝纤维化2 期（G1S2）。肝小叶3 区见肝窦明显扩张，汇管区小叶间动脉数量增多，大部分小叶间静脉闭塞，个别扩张伴疝入周围肝小叶，符合非硬化性门脉高压改变，门静脉硬化不能除外，建议行血管造影等检查进一步明确。（见图12-3至图12-6）
患者的诊断及进一步检查：①患者有反复鼻出血及鼻出血家族史。②肝脏病理不支持肝硬化。③CTA 提示肝动静脉畸形。需要进一步鉴别非肝硬化门脉高压还是家族遗传性疾病。
图12-3 肝穿刺组织病理（一）
低倍镜显示肝小叶结构轻度紊乱，部分汇管区内胆管、小叶间动脉及小叶间静脉形态结构异常（100×）。
图12-4 肝穿刺组织病理（二）
汇管区内小叶间静脉结构不清，毛细血管轻度增生（400×）。
图12-5 肝穿刺组织病理（三）(https://www.daowen.com)
部分肝窦轻度扩张、毛细血管化（400×）。
图12-6 肝穿刺组织病理（四）
CD34 染色显示肝小叶及汇管区内广泛毛细血管化（100×）。
于是我们进一步做了全外显子组测序：ACVRL1 存在一处杂合突变（见表12-1），家系验证结果显示其儿子及1 个哥哥均存在相同的杂合突变位点，1 个女儿此位点无突变。
表12-1 全外显子组测序结果
图12-7 全外显子组测序结果
家系验证结果：患者（图A）及其儿子（图C）、哥哥（图D）的chr12：5230642 存在c.121T ＞A 的杂合突变，女儿（图B）无突变。（见图12-7）