◎实验室及辅助检查
血常规：WBC 4.34×109/L，NE% 53.3%，Hb 131g/L，PLT 75×109/L。生化：TP 72g/L，ALB 46g/L，TBIL 20.1μmol/L，DBIL 2.6μmol/L，ALT 47U/L，AST 54U/L，GGT 52U/L，TG 1.89mmol/L，CHOL 7.30mmol/L。肾功能、电解质、心肌酶谱均正常。凝血功能：正常。HbA1c 正常。乙肝两对半定量：HBsAb 79.29（阳性）U/ml，HBeAb 0.05（阳性）S/CO，HBcAb 6.67（阳性）S/CO，余均阴性，高灵敏HBV DNA 定量阴性。甲、丙、丁、戊肝病原学：均阴性。TPPA、HIV 抗体：阴性。体液免疫检查：免疫球蛋白M 1.520g/L，免疫球蛋白G 7.78g/L，免疫球蛋白A 2.35g/L，C 反应蛋白 1.62mg/L，转铁蛋白 1.44g/L，补体C3 0.96g/L，补体C4 0.103g/L，肝病自身抗体均阴性。甲状腺功能三项：FT3 5.11pmol/L，FT4 15.38pmol/L，TSH 1.48uU/L，均正常。促肾上腺皮质激素：23.67ng/L。外送-性激素六项：睾酮 0.93nmol/L，促卵泡刺激素 0.52 U/L，促黄体素生成素 0.19IU/L，孕酮 0.300nmol/L，雌二醇测定 ＜37.00pmol/L，泌乳素 6.67μg/L，均正常。代谢产物：α1-酸性糖蛋白 0.450g/L，抗胰蛋白酶 1.14g/L，转铁蛋白 1.48g/L，铜蓝蛋白 0.180g/L，铁蛋白＞2000.00ng/ml，转铁蛋白饱和度 85%。肿瘤指标： CA153、CA199、CA125、AFP、AFP-L3、PIVKA-II、CEA 均阴性。
心脏彩超：①房室大小、结构及室壁运动未见明显异常。②左心室整体收缩功能正常。肺部CT 平扫：双肺纹理稍增多、增粗。上腹部MRI 平扫+增强：①肝实质信号减低，考虑肝内铁质沉积，请结合临床。②肝内多发囊肿。③脾增大。④胆囊炎。⑤胰腺囊肿。（见图23-1）盆腔平扫+增强：剖宫产术后改变。电子肠镜：内镜下黏膜切除术（EMR）内镜下止血夹置入术。电子胃镜：慢性萎缩性胃炎伴糜烂。肝组织病理活检：①（右肝结节穿刺组织）重度含铁血黄素沉积伴局灶肝细胞片状融合性坏死、早期肝硬化形成，遗传性血色素病待排，请结合临床及影像学，必要时建议行基因检测。②（肝穿刺组织）轻度肝小叶炎伴部分肝细胞脂肪变及重度含铁血黄素沉着，轻度界面炎，汇管区慢性炎症，伴肝纤维化3 期，符合含铁血黄素沉着症，遗传性血色素病待排。（见图23-2、图23-3）
全外显子基因测序：该样本在TFR2 相关遗传性血色病相关基因TFR2 存在一处纯合突变（突变基因：c.2219C ＞T），家系验证父母及女儿该位点均为杂合突变。（见图23-4）
图23-1 T1WI、T2WI 肝脏信号均普遍性减低，但脾脏信号正常
图23-2 肝穿刺组织病理（一）(https://www.daowen.com)
HE 染色显示肝细胞内多量棕黄色素沉积（100×）。
图23-3 肝穿刺组织病理（二）
普鲁士蓝铁染色显示肝细胞内多量含铁血黄色素沉积（100×）。
图23-4 患者全外显子检测结果