◎实验室及辅助检查

肝功能：ALT 203U/L，AST 198U/L，GGT 15U/L，淀粉酶 189U/L，脂肪酶 33U/L，谷胱甘肽还原酶 108.8U/L。血常规、凝血功能、肾功能、血脂：均正常。乙肝两对半： HBsAb ＞1000.00mIU/ml，余均阴性。甲、丙、丁、戊肝病原学：均阴性。TORCH：巨细胞病毒IgG 阳性，风疹病毒抗体IgG 阳性。巨细胞病毒DNA：＜400copies/ml。 EB 病毒DNA： 阴性。HIV 抗体：阴性。梅毒抗体：阴性。免疫学指标：肝病自身抗体（-）。铜蓝蛋白：正常。肿瘤标志物：异常凝血酶原84.00mAU/ml，AFP、CEA、CA125、CA199 均未见异常。甲状腺功能：TSH 6.34μIU/ml ，FT3、FT4 正常。

腹部彩超：①肝内声像呈弥漫性病变。②胆囊壁毛糙。③脾轻度肿大。腹部CTA/CTV（CT 平扫+增强+血管成像）：①肝总动脉增粗，肝右叶增生结节影，结合病史，考虑先天畸形可能性大，请结合临床。②动脉期肝内片状强化灶，考虑异常血流灌注。③胆囊壁增厚。（见图27-1）

图27-1　腹部CTA/CTV

红色箭头提示肝动脉－门静脉瘘。

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图27-2　外周血染色体核型分析染色体图形

外周血经培养后进行染色体核型分析（400 带，G 带），所有细胞核型均为45，X，为异常女性核型。

检验项目：外周血染色体核型分析（400 带，G 带）。

诊断依据：《人类细胞遗传学国际命名体系》ISCN 2016。

结果：45，X。

描述：外周血经培养后进行染色体核型分析（400 带，G 带），所有细胞核型均为45，X，为异常女性核型，该异常核型是特纳综合征的一种类型。本病多由于患者父母生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期染色体不分离所致，临床表现可为原发不孕，性器官发育不良等。（见图27-2）