◎实验室及辅助检查

血常规：WBC 6.09 ×109/L，RBC 5.19×1012/L，Hb 154 g/L，PLT 143× 109/L。尿常规、大便常规：正常。肝功能：ALB 46g/L，TBIL 231.9μmol/L，DBIL 105.7μmol/L，IBIL 126.2μmol/L，ALT 52U/L，AST 36 U/L ，GGT 64U/L，ALP 93 U/L。凝血功能：PT 17.6 s，INR 0.91，PTA 120.00%。血氨、血乳酸：正常。甲状腺功能三项：正常。乙肝两对半：HBsAg 43.41 U/ml，HBeAb 0.01 S/CO，HBcAb 8.83 S/CO。高灵敏HBV DNA 定量：3.17E+01U/ml。甲、丙、丁、戊肝病原学检测：均阴性。巨细胞病毒DNA 定量：＜400 copies/ml。EB 病毒DNA 定量：＜400copies/ml。铜蓝蛋白：0.190g/L。尿铜：167.65μg/24 小时。特殊蛋白：α1-酸性糖蛋白、抗胰蛋白酶、转铁蛋白、血清铁蛋白均正常。蛋白电泳：M蛋白阴性，α1 球蛋白、α2 球蛋白、β 球蛋白、γ 球蛋白、白蛋白均正常。风湿免疫指标、体液免疫：补体C3、补体、免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M 均正常。免疫球蛋白亚类IgG4：正常。自身抗体：抗gp210 抗体、抗Sp100 抗体、抗丙酮酸脱氢酶复合物抗体、抗肝肾微粒体1 型抗体、 抗肝细胞溶质抗原1 型抗体、抗核抗体、抗可溶性肝抗原抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体均阴性。直接抗人、间接抗人球蛋白：阴性。

男全腹彩超+腹水：①肝实质回声增粗伴脂肪肝。②胆囊壁毛糙。③脾肿大。④前列腺结石。⑤未见腹水。MR 平扫+增强 （上腹部）：①考虑肝纤维化，脾大，脾静脉迂曲，请结合临床。②脂肪肝。③动脉期肝左叶异常强化影，灌注异常（？），建议随访复查。④胆囊壁稍增厚。肝组织活检病理：（见图30-1）（HE 染色）（病变范围-～++++，25%为+）肝小叶结构存在，中央静脉约7 个，气球样变偶见，毛玻璃变（-），脂肪变性（++，40%），嗜酸性坏死（-），点状坏死（++），碎屑样坏死（-），门-门/门-中型桥形坏死（-），枯否细胞增生（+），肝细胞、毛细胆管淤胆（-）。汇管区约（8 个），扩大（+），纤维组织增生（+），弓形纤维形成（-），形成假小叶（-），淋巴、单核细胞浸润（少量+），小胆管淤胆（-），未见明显胆管上皮损伤，部分小叶间静脉显著扩张，个别分布异常。结论：乙型轻度慢性肝炎伴中度脂肪肝（G2S1F2），查见部分小叶间静脉显著扩张，个别结构异常，非硬化性门脉高压不能排除，请结合临床。

图30-1　肝穿刺组织病理

图A：低倍镜显示肝小叶结构存在，小叶内轻度肝细胞脂肪变，汇管区轻度扩大及轻度纤维化（40×）。图B：显示肝小叶及汇管区炎症轻微，部分肝细胞脂肪变性（100×）。图C：HBsAg 免疫组化染色显示部分肝细胞胞质阳性（100×）。(https://www.daowen.com)

全外显子组测序（北京金准医学研究所）：发现患者基因SLCO1B1 存在一处纯合变异（见图30-2）；同时在SLCO1B3 基因6 号外显子侧翼内含子区域存在纯合缺失变异（图30-3）。考虑Rotor 综合征。

图30-2　基因SLCO1B1 存在一处纯合变异

图30-3　SLCO1B3 基因6 号外显子侧翼内含子区域存在纯合缺失变异