藏族人高原适应基因EPAS1的发现

华大基因、美国加州大学伯克利分校及华南理工大学等研究机构的科学家们对此展开研究，比较了世居青藏高原的藏族人、住在低海拔地区的汉族人以及丹麦人的基因序列，发现有一系列基因在藏族人的高原适应中发挥了作用，其中一个名为EPAS1的基因尤其关键。此基因是低氧诱导通路中的重要基因，在人体应对低氧环境的细胞调节通路中起核心作用。87%以上的藏族人携带特殊版本的EPAS1基因，而汉族人此版本基因的携带比率仅为9%。

进一步的研究发现，“藏族人版”EPAS1基因与血液中较低的红细胞丰度有关，而过高的红细胞丰度正是引起血液黏稠、高原反应的重要原因，进一步佐证了该基因与藏族人高原适应性的相关性，这也是首次找到藏族人特有的高原适应基因。该研究成果于2010年7月发表于著名的《科学》杂志上。(https://www.daowen.com)

那么，高原人是怎样获得“藏族人版”的EPAS1基因的呢？经典的遗传学理论认为有两种较大的可能性，一是其祖先人群中本身就存在该版本，在移居高原后经历强力的自然选择而扩散开来，即“本身就有”；二是在移居高原后产生了新突变，进而在自然选择的作用力下扩散到整个人群，即“突变得来”。但奇怪的是，通过分析发现，真实的数据情况与上述两种理论推定的特征都存在差异，难以用这两种假说进行解释。