多出来的“21号”

更新于 2026年10月10日 版权声明
多出来的“21号”

1866年,英国医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)首先报道了这一病症。到了20世纪中期,科学家们发现这种疾病是由人体第21对染色体多了一条导致的,因此将其称为“21-三体综合征”。这也是人类首次发现由染色体缺陷造成的疾病。1965年,世界卫生组织以首次描述者的姓氏将其正式定名为“唐氏综合征”(Down syndrome/Down's syndrome)。在中国,人们称呼这些患有唐氏综合征的孩子为“唐宝宝”。

人类共有23对染色体,如果哪一对染色体多了一条,胎儿大多难以正常发育,轻则产生缺陷,重则直接流产。尽管在22对常染色体中(第23对为性染色体),21号染色体是最小的,但依然非常重要 一旦其发生异常,虽然宝宝仍然有被分娩出来的机会,却会出现一系列出生缺陷,包括出现相似的唐氏面容(如眼距宽,鼻根低平,眼裂小等)、智能障碍、发育迟缓、身材矮小以及其他先天性疾病等问题。(https://www.daowen.com)

图示

不光是人类,部分哺乳动物也存在类似的情况,如唐氏综合征老虎(绘图:柳叶刀)(左为正常老虎,右为唐氏综合征老虎)

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