四、线粒体基因组

线粒体是真核生物细胞的一种细胞器，其中含有线粒体DNA（mtDNA）分子，构成自己的基因组，编码线粒体的一些蛋白质。除了少数低等真核生物的线粒体基因组是线状DNA分子外，一般都是环状DNA分子。由于一个细胞里有许多个线粒体，而且一个线粒体里也有几份基因组拷贝，所以一个细胞里就有许多拷贝的线粒体基因组。不同物种的线粒体基因组大小悬殊。哺乳动物的线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的线粒体基因组最大。人、小鼠和牛的线粒体基因组全序列已经测定，每个细胞里有成千上万份线粒体基因组DNA拷贝。植物细胞的线粒体基因组大小悬殊，大部分由非编码的DNA序列组成，且有许多短的同源序列，同源序列之间的DNA重组会产生较小的亚基因组环状DNA，与完整的“主”基因组共存于细胞内，因此植物线粒体基因组的研究更为困难。

哺乳动物的mtDNA内没有内含子，而且几乎每一对核苷酸都参与一个基因的组成，有许多基因的序列是重叠的。例如，Anderson等于1981年测定了人线粒体基因组全序列，共16 569 bp，除了启动DNA相关的D环区外，只有87个碱基对（bp）不参与基因的组成。现已确定有13个为蛋白质编码区域，即细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列。另外还有分别编码16SrRNA、12SrRNA以及22个tRNA的DNA序列。除个别基因外，其余基因都按同一个方向进行转录，而且tRNA基因位于rRNA基因和编码蛋白质的基因之间。线粒体密码系统中，UGA是色氨酸的密码子；多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码，翻译起始甲硫氨酸由AUG、AUA、AUU和AUC 4个密码子编码；UAA、UAG、AGA、AGG为终止密码子。其他均与通用密码子相同。

线粒体基因组能够单独进行复制、转录及合成蛋白质，但这并不意味着线粒体的生物学功能完全不受核基因的调节控制。研究表明，在线粒体内合成的蛋白质约98%是由核基因组编码的。这说明线粒体自身结构和生命活动都需要核基因的参与并受其控制。例如杂交水稻生产体系中的细胞质雄性不育性就是由核基因组中的育性恢复基因与线粒体基因组中的不育基因共同控制的。目前已发现的人类某些遗传病，如Leber遗传性视神经病、肌阵挛性癫痫、糖尿病—耳聋综合征、MELAS综合征等都与线粒体基因突变有关。