什么是林奇综合征？

林奇综合征（Lynch syndrome）是最常见的遗传性非息肉性大肠癌，占大肠癌的比例为5%～15%。非息肉性并不是指林奇综合征患者的大肠没有息肉，而是与家族性腺瘤性息肉病（FAP）进行区分，FAP患者息肉的数目一般大于100枚。林奇综合征的诊断需要有临床家族史表型有错配修复基因种系突变的证据。

我国林奇综合征临床家族史诊断要点如下。

必须符合：家系中至少有2个人组织病理学诊断为大肠癌，其中有２例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系。

符合以下任意一条：

（1）至少1例为多发性大肠癌患者（包括腺瘤）；(https://www.daowen.com)

（2）至少1例发病年龄小于50岁；

（3）家系中至少有1个人患遗传性非腺瘤性息肉病相关的肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌）。

错配修复（mismatch repair，MMR）基因种系突变的证据：在实验室条件允许的情况下需进行进一步的MMR基因包括MSH2、MLH1、MSH6和PMS2等基因检测。在满足临床家族史诊断要点的情况下如未发现MMR基因突变则认为是家族性大肠癌X型。