“家族性腺瘤性息肉病”和“林奇综合征”与肠癌的关系

这两种疾病均为常染色体显性遗传病。

（1）家族性腺瘤性息肉病：是在家族中遗传的疾病，而且是有癌变可能的腺瘤。也就是说，患者子女有50%的概率会得这种病。目前已确定该病的发生和染色体5q21上的APC基因突变有关。

这类患者在5～10岁的时候就会出现肠腺瘤，到25岁的时候约有90%已有腺瘤发生。这种腺瘤不像常见的腺瘤是单个或数个，而是很多个，大部分在100个以上，甚至数千个，布满整个结肠。如果不进行治疗，癌变率非常高。由此病演变而来的肠癌占所有肠癌的0.2%～1%。家族性腺瘤性息肉病的治疗方式是手术切除病变的肠道，预防肠癌的发生。(https://www.daowen.com)

（2）林奇综合征：是由于MMR基因突变所致，患者的一级亲属中约80%发病。所有肠癌患者中有2%～4%的人患有该病，其发病率比家族性腺瘤性息肉病要高。

林奇综合征又被称作遗传性非息肉性结肠直肠癌。一方面它是一种遗传病，不过不像家族性腺瘤性息肉病那样长那么多的腺瘤性息肉；另一方面它引发肿瘤的风险很高，其中肠癌的风险高达40%～80%。不单单是肠癌，林奇综合征引发其他肿瘤的风险也不低，如子宫内膜癌被引发的风险是25%～60%，卵巢癌是4%～24%，胃癌是1%～13%。目前林奇综合征没有特别的治疗方法，主要是加强随访。患者在20～30岁时就要开始进行相关高发肿瘤的随访，一旦发现肿瘤的迹象，则要开始相应的治疗。

除了以上2种遗传性肠癌，黑斑息肉综合征（STK11基因突变）、幼年性息肉综合征（BMPR1或SMAD4基因突变）和锯齿状息肉病综合征（KRAS基因和/或BRAF基因突变）也是遗传性疾病，可以导致肠癌的发生，治疗上也是以手术治疗为主。