■　讨论与分析

血色病又叫遗传性血色病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病，而此患者的临床症状有明显皮肤色素沉着伴脾脏肿大、贫血和继发性糖尿病等表现，患者转铁蛋白饱和度明显升高，结合患者父母为近亲结婚考虑存在染色体异常，而AASLD血色病诊疗指南要点也提出血色病的发生与基因有着很大的关系。(https://www.daowen.com)

点评·本例患者有糖尿病多饮、多尿、消瘦的典型症状，皮肤变黑常容易被忽视。针对父母为近亲结婚的患者，完善查体尤为必要。本例患者有明显色素沉着、脾大、贫血及糖尿病等表现，有条件者建议进行染色体检查、基因检查明确诊断。