■　讨论与分析

假性甲状旁腺功能减退是一种遗传性疾病，它是由PTH受体缺陷导致PTH对靶组织作用受阻所致，患者具有甲状旁腺功能减退的低血钙、高血磷、手足搐搦及尿钙磷变化的特点，而PTH分泌正常或增多，一般在2岁后出现症状，10岁较明显，20岁以后发病者罕见。患者可伴有独特的骨骼缺陷和发育缺陷，出现智力低下、身材粗矮、肥胖、指（趾）短小畸形，常有味觉、嗅觉障碍等Albright遗传性骨营养不良（Albright hereditary osteodystrophy，AHO）综合征，可有异位钙沉积，表现为头颅基底节及软组织钙化，还可合并甲状腺、性腺功能减退，生长激素缺乏和糖尿病。根据其是否有甲状旁腺功能减退症状和体征，靶器官对PTH的反应，伴或不伴有Albright遗传性骨营养不良可分为五型：ⅠA型（PHPⅠA），ⅠB型（PHPⅠB）、ⅠC型（PHPⅠC）、Ⅱ型（PHPⅡ）以及假—假性甲状旁腺功能减退（PPHP），在这些类型中，PHPⅠA型最常见。

确诊本病的患者要坚持长期口服钙剂和活性维生素D制剂及其衍生物，纠正低钙、高磷，防止病情进一步发展，定期复查钙磷，使血钙控制在正常低限水平，以2.0～2.2 mmol/L为宜，使血PTH水平维持正常，以防止甲状旁腺功能亢进性骨病的发生。

该患者以四肢抽搐、意识不清起病，无甲状旁腺疾病家族史。无明显遗传性骨营养不良症的表现，有短趾畸形及脑的异位钙化，血钙低，血磷升高，PTH增高。临床诊断符合假性甲状旁腺功能减退特征。进一步明确诊断及分型需依靠基因检测。入院后采用骨化三醇联合口服及静脉大剂量的钙剂进行替代治疗。患者虽未再出现抽搐，但血钙仍低，考虑为替代治疗剂量不足所致，后加大用药剂量。经治疗后，血钙维持在1.8 mmol/L左右。出院后嘱其继续补充维生素D及补钙治疗，定期复查血电解质，调整药物剂量，将血钙维持在正常低限，避免异位钙的沉积。

该患者被误诊4年，究其原因为接诊医师对本病认识不足。当患者四肢麻木伴抽搐、意识不清就诊时，接诊医师仅对其对症处理，没有就其病因进行探究，导致患者反复发作，延误治疗。因此，对于反复发作性抽搐及类似癫痫发作的患者，除考虑原发性癫痫外，还应注意详细的体检，做进一步相关检查，如血尿电解质、PTH等，以免延误病情。(https://www.daowen.com)

点评·PHP是一种罕见的多基因缺陷病，由于PTH受体或受体后缺陷，周围器官对PTH无反应。临床表现低钙血症/高磷血症，典型患者可伴有Albright遗传性骨营养不良综合征。

（1）该患者合并癫痫，因此对于有典型癫痫发作的患者，我们要积极查找病因；对于因四肢抽搐就诊患者，我们要仔细询问发作形式。

（2）对于发作时手足呈典型鹰抓手的患者，我们要警惕血钙情况，对合并有发育迟缓和智力障碍患者，需考虑PHP诊断。

（3）钙、磷、镁之间存在相互竞争关系，当钙摄入增多时，镁的吸收减少，而过多的磷又可以减少钙、镁的吸收，1—25—2羟维生素D3可促进肠道钙的吸收，因此在补钙同时，也需补镁和维生素D3，由于假性甲状旁腺功能减退患病率较低，使得我们对死亡率、心血管疾病及骨折等疾病发病率评估困难，但是PHP可增加癫痫、白内障、感染的发生率毋庸置疑。在以后的治疗中应该尽量减少此类并发症的发生。不能因为单纯的PTH升高诊断甲状旁腺功能亢进，也不能因为低钙高磷血症诊断为甲状旁腺功能减退，要根据实验室检查结果与患者病史及临床表现综合考虑。