（一）诊断

结合颈部超声结果，对于散发型MTC，基础Ctn水平和胃泌素/钙离子激发后血清Ctn水平进行检测有助于诊断。而对于遗传型MTC，RET基因突变检测有助于疾病的筛选和早期诊断。

MTC的诊断通常依靠FNA细胞学。其敏感性为50%～80%，结合Ctn的免疫组化染色可以达到更高的敏感性。FNA 提示不能诊断或提示 MTC时，则需要进一步检测 FNA 冲洗液的Ctn，如为阳性则诊断 MTC 成立。并且应对细胞样本进行免疫组化染色来检测Ctn、嗜铬粒蛋白和 CEA 以及甲状腺球蛋白，如前3项阳性而甲状腺球蛋白为阴性，也可明确 MTC 诊断。MTC肿瘤核素扫描为冷结节。横断面扫描如CT、18F-PET或者MRI不是常规应用。对于有广泛的颈部病变及局部侵犯、远处转移及血清Ctn超过 500pg/ mL的患者，为了及时发现远处转移病灶，可行颈、胸、腹部增强 CT 或 MRI、中轴骨和盆骨扫描或 MRI。(https://www.daowen.com)

任何MTC或者嗜铬细胞瘤的患者都需要考虑MEN2的可能，特别是当肿瘤出现在年轻人（＜35 岁）、多病灶，或者有家庭成员受累时。MEN2的诊断主要基于临床表现、家族史和基因检测。