支气管哮喘的遗传因素

一、支气管哮喘的遗传因素

众所周知,支气管哮喘有非常明确的家族性,表明哮喘的发生与遗传有密切的关系,但它属于“多基因病”,环境因素也起重要的作用,因此遗传只决定患者的过敏体质,即是否容易对各种环境因素产生变态反应,是否属于哮喘的易感人群。引起哮喘发病还必须有环境因素,如变应原和激发因素。

哮喘实际上是主要发生在气道的过敏性(即变态反应性)炎症,而变态反应是因免疫功能异常所造成的。许多有过敏性体质(或称特应性)的患者,患者的一级亲属发生各种过敏性疾病(包括过敏性哮喘、过敏性鼻炎、花粉症、婴儿湿疹、荨麻疹等)的概率,比其他无过敏体质的家庭成员高得多。就哮喘病而言,许多哮喘患者祖孙三代,甚至四代均有患哮喘的患者。(https://www.daowen.com)

遗传因素对哮喘发病的影响可能是通过调控免疫球蛋白E(IgE)的水平及免疫反应基因,两者相互作用,相互影响的结果,导致气道受体处于不稳定状态或呈高反应性。现已有文献报道,第11对染色体13q区存在着与特应症发病有关的基因,此外,还发现了其他的染色体异常。

既然遗传因素在哮喘的发病中起着重要作用,那么是不是出生后很快就发作哮喘呢。不一定,其规律目前还不很清楚。下一代可以在出生后的婴幼儿期即发病,也可以到了成年后才发病,也可以在第三代才出现哮喘患者,即所谓隔代遗传。我们曾见到一位哮喘患者,其女儿只有变应性鼻炎症状,毫无哮喘症状,但气道激发和扩张试验显示明显的气道高反应性。大约经过半年以后,因感冒,哮喘即开始发作,肺底可闻哮鸣音。