染色体的结构
细胞核中的线状结构体称为染色体（chromosome），由核蛋白和DNA组成，可以被碱性染料染色，是遗传物质的基因载体。染色体具有以下特点：①分子结构相对稳定。②能够自我复制，从而保持亲代和子代之间的连续性。③能够指导蛋白质的合成，从而控制生命的整个过程。④能够产生可遗传的变异。
不同物种的染色体数目存在差异。正常情况下，同一物种内每一条染色体所携带的DNA数量是稳定不变的，且不同染色体或不同的物种所携带的DNA数量有较大差别。例如，人类的X染色体携带1.28亿对核苷酸，而Y染色体仅携带1 900万对核苷酸。
在细胞分裂中期，由高度螺旋状染色质形成的染色体具有相对稳定的形态和结构，可以作为染色体一般形态和结构的标准。中期染色体的主要结构包括染色单体、着丝粒、动粒、次缢痕、核仁组织区、随体、端粒（图9 1 A）。
图9-1 中期染色体的结构特征以及着丝粒-动粒复合体结构示意图
每个周期的染色体均含两条染色单体（chromatid），由细胞分裂间期时组成染色体的DNA与组蛋白复制后组装形成，又称为姐妹染色单体，每条染色单体之间以着丝粒相连。着丝粒是染色体上的一个特殊区域，位于两条染色单体的连接处，是染色体上一种凹陷的、浅染的缢痕，即主缢痕或初级缢痕的中心。着丝粒由高度重复的易染色质组成，将染色单体分为两臂。着丝粒也是动粒形成的部位。动粒位于着丝粒的外表面，是与纺锤体微管相连的盘状多蛋白复合物。着丝粒和着丝粒所在的区域统称为着丝粒-动粒复合体（图9-1-B），由三个不同的结构域组成，三种不同的结构域分别是沿着丝粒外表面的动粒结构域（kinetochore domain）、中心结构域（central domain）和位于中心结构域内表面的配对结构域（pairing domain）。
电镜下的动粒结构域分为三层：①外层电子密度中等，厚30～40 nm，是大部分纺锤丝、微管的连接位点。②内层电子密度高，厚15～40 nm，呈颗粒状，与中心结构域相连。③中层电子密度最低，厚15～60 nm，呈半透明状，起着联系内外两层结构的桥梁作用。在没有动粒微管存在时，外板表面还可见覆盖着一层由微管蛋白构成的纤维管，动粒微管与外板相连后可沿纤维管相互作用。动粒结构域主要由与动粒结构和功能相关的蛋白质及少量的着丝粒DNA和RNA组成。动粒结构域中的蛋白质主要为进化上高度保守的着丝粒蛋白，在多种动植物中均有同源性。一些与染色体运动相关的蛋白质（如微管蛋白、钙调蛋白、动力蛋白等）在动粒结构域中也有分布。
中心结构域位于动粒结构域的内表面，由高度浓缩、富含DNA高度重复序列的异染色质组成，具有抗低渗膨胀和核酸酶消化的特性。在中心结构域中，DNA高度重复序列在不同物种之间差异很大。
配对结构域位于中心结构域的内表面，在有丝分裂中期，姐妹染色单体在这里连接。配对构域中有内着丝粒蛋白（inner centromere protein）和染色单体连接蛋白（chromatid linking proteins），它们分布在配对结构域的表面，并延伸到两个姐妹染色单体的动粒牵丝上。配对结构域中的两种蛋白与细胞分裂后期姐妹染色单体的配对和分离密切相关。随着姐妹染色单体的分离，内着丝粒蛋白迁移到纺锤体的赤道板区域，染色单体连接蛋白逐渐消失。
动粒结构域、中心结构域和配对结构域在组成和功能上是不同的，但又相互关联。在细胞有丝分裂过程中，三个结构域相互协作、共同作用，保证了染色体与纺锤体的整合和同源染色体的有序配对分离。
染色体主缢痕外的浅缢缩部位称为次缢痕（secondary constriction），通常位于近端着丝粒染色体的短臂上，其数量、位置和大小相对恒定，是某些染色体的特殊形态特征，可作为染色体鉴定的标记。(https://www.daowen.com)
核仁组织区（nucleolar organizer region，NOR）是一个与核仁形成有关的结构，具有核仁缔结的作用。NOR的rRNA基因转录活跃，阻断了染色质凝集。因此，NOR在形态上表现为次缢痕，但并非所有的次缢痕都是NOR。
随体（satellite）指是位于染色体末端的球形或棒状结构，通过次缢痕区的染色质丝与染色体短臂相连，主要由异染色质构成，含高度重复的DNA序列，不具有常染色质的功能活性。染色体上随体的形态、大小是固定的，是识别染色体的又一重要形态特征。带有随体的染色体称为sat-染色体。
端粒（telomere）是染色体末端的一种特殊结构，具有极性，由端粒DNA和端粒蛋白质组成。端粒是一个简单的重复序列，富含GC，在进化中高度保守。人类染色体的端粒DNA主要由重复的GGGTAA序列组成。端粒末端不能被核酸外切酶和单链特异性核酸内切酶识别。端粒结构蛋白是非组蛋白，可保护端粒不受酶或化学的降解。端粒在染色体的两端各形成一个“帽”，以保护染色体的末端不受损害。端粒能保证染色体的完全复制，保护染色体末端不受核酸酶的侵袭，防止染色体末端的融合。
端粒长度在维持细胞生命周期进程中起着重要作用。在正常的细胞周期中，染色体每复制一次，端粒的DNA序列核苷酸丢失数达50～100 bp。当端粒缩短到某一点，表示细胞已经衰老。90%的人类肿瘤都含有活性端粒酶，肿瘤细胞的无限增殖被认为与肿瘤细胞中端粒酶活性的存在有关。在端粒酶的帮助下，肿瘤细胞不断生成新的端粒来替代失去的端粒片段，因此肿瘤细胞不会像正常细胞那样衰老。端粒缩短在保护身体免受癌症侵袭方面起着关键作用。
在某些生物体的细胞中，特别是正在发育的某些阶段，可以观察到特殊的大染色体（lampbrush chromosome），包括多线染色体和灯刷染色体，统称巨大染色体。
灯刷染色体是带有正在转录的环状突起的巨大染色体，在经历减数分裂的细胞中很常见。灯刷染色体通常是由同源染色体配对形成的四条染色单体组成的二价体。卵母细胞发育中所需要的全部mRNA和其他物质都是由灯刷染色体转录合成的。灯刷染色体的两条同源染色体由几个相交点连接，包含四条染色单体，由染色体轴和侧丝组成，呈灯刷状。染色体轴由染色粒轴丝组成。染色体轴长400μm，从染色粒向两侧伸出两个相类似的侧环，伸出的环是成对对称的，每个环平均约含100 kb DNA。
灯刷染色体是研究基因表达的理想实验材料。有证据表明，灯刷染色体上的环状结构可能与基因活性有关。灯刷染色体只有在两栖类动物卵细胞减数分裂时才能看到，是一条完全伸长的染色体，两对姐妹染色体通常由一个“交叉点”连接在一起。高倍电镜显示，灯刷染色体上有许多“泡”或“环”结构，有时还可以看到RNP沿着这些结构移动，表明DNA正在被RNA聚合酶转录。
为了保证染色体在细胞世代中的复制和稳定遗传，染色体需要具有以下三个功能序列：①复制源序列（replication origin sequence）。该序列可确保染色体在细胞周期中能够自我复制，并在染色体通过细胞世代传递的过程中保持连续性。②着丝粒序列（centromere sequence）。该序列可使细胞在进行细胞分裂时将复制的染色体在子细胞中平均分布。③端粒序列（telomere sequence）。染色体的两端必须有端粒来保护它们免受核酸酶的攻击，从而保持它们的独立性和稳定性。染色体的以上三个关键序列称为染色体的功能序列。
复制源序列是DNA复制的起点。研究人员通过对不同来源的复制源的DNA序列的分析发现，所有DNA序列均具有高度同源性的富含AT的保守序列，即200 bp-A（T）TTTAT（C）A（G）TTTA（T）-200 bp，该序列及其上下游200 bp左右的区域是维持复制源序列功能所必需的。真核染色体具有多个复制源序列，保证了染色体的快速复制。
在真核细胞中，着丝粒序列是两个姐妹染色单体在细胞分裂过程中连接的区域，其功能是形成着丝粒，其共同特征是有两个相邻的核心区，该区一个是80～90 bp的AT区，另一个包含11个高度保守的碱基序列。在细胞分裂过程中，两个姐妹染色单体从着丝粒分离，保证了两个子代染色单体的均匀分布。研究人员通过着丝粒序列缺失损伤实验或插入突变实验发现，一旦着丝粒序列的两个相邻的核心区被破坏，着丝粒序列的功能就会丧失。
端粒序列是线性染色体两端的特殊串联重复序列，端粒序列双链中的一条的3＇端为富含TG的序列，互补链为富含CA的序列，这一串联重复序列在进化中高度保守。端粒由端粒酶合成，端粒酶是由RNA和具有反转录酶活性的蛋白质组成的复合结构，其RNA长159 bp，含一个CAACCCCAA序列，能为端粒DNA的合成提供模板，合成的方向是5＇→3＇。端粒中的蛋白质是一种反转录酶。在DNA复制终末时，由于DNA双链中后随链所进行的DNA合成是不连续的，DNA聚合酶催化的DNA合成不能进行到该链的3＇端，致使其末段最后一段序列不能复制，所形成的DNA新链5＇端将缺失一段DNA。端粒酶通过与该链末端的端粒序列识别，并以自身RNA为模板，利用其反转录酶活性对DNA 3＇末端富含G的链进行延长，通过回折，对新链DNA 5＇端加以补齐，从而避免了DNA链随着一次次复制的进行而造成染色体末端基因的丢失，保证了DNA合成的完整性。