案例摘要

患儿，男，2岁，因反复面色苍黄1年多、再发加重1周入院。患儿为足月顺产第一胎，母乳喂养至1岁。出生后半年开始出现面色苍黄并逐渐加重，在当地县医院输血后好转，但不久又出现面色苍黄，每隔1～2个月需输血1次。近1周来面色苍黄又加重，为进一步诊疗而入院。患儿平素容易患呼吸道感染。患儿父母均为地中海贫血基因携带者。

查体：体温36.8℃，呼吸28次/分，心率126次/分，体重11 kg，神清，发育尚可，皮肤黏膜苍黄，无出血点，浅表淋巴结无肿大，心肺无异常，腹部平软，肝右肋下3 cm可及、质中，脾肋下3 cm可及、质中。(https://www.daowen.com)

血常规：WBC 8.7×109/L，RBC 2.61×1012/L，Hb 56 g/L，MCV 67 fL，MCH 22 pg，MCHC 281 g/L，PLT 358×109/L；外周血象：红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞；SF 1678μg/L；骨髓象：呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数；红细胞渗透脆性明显减低；肝功能：总胆红素58μmol/L，结合胆红素50μmol/L，AST、ALT正常；血红蛋白电泳：HbA 32.5%，HbA 3.7%，HbF 63.8%，Hb Bart's（-），HbH（-）；颅骨X线片：可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现直短发样骨刺。