教师备课用材料
一、先天性心脏病
法洛四联症（TOF）是小儿最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的12%。1888年法国医师Etienne Fallot首先完整地阐述了该疾病，病变包括右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚，故称法洛四联症。
心脏相关内容见图16-3、图16-4和图16-5。
图16-3 心脏外形的建立
图16-4 人类胚胎30天左右房间隔的发育过程
图16-5 正常胎儿血液循环示意图
二、病理解剖
法洛四联症模式图，见图16-6。
图16-6 法洛四联症模式图
三、病理生理
法洛四联症病理生理改变，主要取决于右心室流出道狭窄的严重程度。由于右心室流出道狭窄梗阻，右心室向肺动脉排血阻力增加，右心室收缩期负荷加重，致右心室代偿性肥厚，进而右心室压力增高，右心房扩大；由于主动脉骑跨于室间隔缺损之上，当右心室压力接近或与左心室相等时，主动脉既接受左心室的血液，也直接接受一部分右心室的静脉血，输送到全身各部，引起青紫；由于右心室流出道梗阻，进入肺循环进行气体交换的血流量明显减少，发生缺氧，加重了青紫的程度；右心室流出道狭窄程度愈重，肺血流量愈少，缺氧就愈严重，支气管动脉与肺血管之间形成的代偿性侧支循环愈增多。如右心室流出道狭窄程度较轻，右心室压力低于左心室，安静时出现左向右分流，临床上无持续性青紫，即为“无青紫法洛四联症”。
新生儿动脉导管关闭前，肺循环血流量减少程度较轻，青紫可不明显，随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重，患儿将出现缺氧的症状，青紫逐渐明显，出现杵状指（趾）。由于低氧血症，骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液黏稠度高，血流缓慢，易引起脑血栓，若为细菌性血栓，则并发脑脓肿。
四、临床表现
1.症状
（1）青紫：为主要症状。青紫程度和出现的早晚与右心室流出道狭窄的程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如口唇、指（趾）甲床、球结合膜等。患儿血氧含量低，活动耐力差，出现进行性青紫和呼吸困难，活动后加重，如哭闹、情绪激动、跑步、寒冷等。
（2）蹲踞现象：患儿每于运动时，易感乏力，常主动下蹲片刻以缓解缺氧症状。蹲踞时下肢屈曲，减少静脉回心血量，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，增加了体循环阻力，减少了右向左分流量，使缺氧症状暂时得以缓解。小婴儿，常喜竖抱，双下肢呈屈曲状。
（3）杵状指（趾）：患儿长期处于缺氧状态，致使指（趾）端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，导致指（趾）端膨大如鼓槌状，即杵状指（趾）。
（4）阵发性缺氧发作：部分患儿可由于严重缺氧导致缺氧发作，表现为突然发生阵发性呼吸困难，严重者可引起突然晕厥、抽搐，甚至死亡。多见于婴儿，由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上突然发生漏斗部肌肉痉挛，引起一过性肺动脉梗阻，导致脑缺氧加重所致。常见诱因有吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。年长儿可自诉头痛、头晕。(https://www.daowen.com)
2.体征
大部分患儿生长发育迟缓，落后于正常同龄儿。心前区隆起，胸骨左缘第2、3、4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，可伴有震颤；该杂音系肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄程度成反比，狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音。肺动脉瓣区第二音减弱或消失。部分患儿可听到第二心音亢进，系右跨之主动脉传来。有时可听到侧支循环的连续性杂音。多于持续青紫6个月以上，出现杵状指（趾）。
五、并发症
常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
六、辅助检查
1.血液检查
周围血红细胞代偿性增多，为（5.0～8.0）×1012/L。血红蛋白浓度明显增高，可达170～200 g/L。红细胞比容增高，多为53～80 vol%。血小板降低，凝血酶原时间延长。
2.X线检查
两侧肺纹理减少，透亮度增加；典型者心脏前后位心影呈“靴形”，即右心室增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小。年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25%的患儿主动脉弓位于气管的右侧。
3.心电图
电轴右偏，右心室肥大。狭窄严重者可伴心肌劳损，可见右心房肥大。
4.超声心动图
二维超声左心室长轴切面可见主动脉根部增宽，骑跨于室间隔之上，主动脉前壁与室间隔间连续性中断；大动脉短轴切面可见到右心室流出道及肺动脉狭窄，右心室肥厚，右心房内径增大，左心室内径缩小。彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液排入骑跨的主动脉内。
5.心导管检查
心导管较容易从右心室进入主动脉或左心室，表明主动脉右跨、室间隔缺损；右心室压力明显增高，可达体循环压力，而肺动脉压力明显降低，从心导管从肺动脉向右心室退出时的压力曲线形态可判断狭窄的类型；导管不易进入肺动脉，说明肺动脉狭窄较重；股动脉血氧饱和度降低，常小于89%，说明存在右向左分流。
6.心血管造影
造影剂注入右心室后可见主动脉与肺动脉几乎同时显影；可见室间隔缺损的位置，以及增粗的主动脉阴影，且位置前移；判定肺动脉狭窄的部位、程度及肺动脉分支的形态。选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左心室发育的情况及冠状动脉的状态，有利于手术方案的制订。
七、治疗
1.内科治疗
（1）一般护理：预防感染，纠正贫血，呕吐、腹泻患儿及时补液，防治脱水及并发症。婴幼儿需特别注意阵发性缺氧发作的发生。
（2）缺氧发作的治疗：发作轻者采取胸膝位、吸氧即可缓解；重症者应立即吸氧，皮下或静脉注射吗啡每次0.1～0.2 mg/kg，或普萘洛尔每次0.05～0.1 mg/kg；也可静脉注射去氧肾上腺素每次0.05 mg/kg，提高外周动脉血管阻力和左心室压力，减少心室水平右向左分流。必要时静注5%碳酸氢钠1.5～3.0 mL/kg纠正酸中毒。既往曾有缺氧发作者，可长期口服普萘洛尔1～2 mg/（kg·d）预防再次发作。保持患儿安静，去除引起缺氧发作的诱因（如贫血、感染），经上述处理后仍有反复缺氧发作者，则需外科急症手术。
2.外科治疗
近年来随着外科手术水平及术后监护水平的不断提高，本病根治术的死亡率不断下降，单纯法洛四联症手术死亡率低于3%。轻症患者可考虑于5～9岁行一期根治手术，临床症状明显者均建议在生后6～12个月进行手术治疗。对重症患者也可先行姑息性手术，增加肺循环血流量，改善机体缺氧，肺血管发育好转后再进行根治术。目前常用的姑息性手术有锁骨下动脉-肺动脉吻合术（Blalock-Taussig分流术）、上腔静脉-右肺动脉吻合术（Glenn术）等。
（李强、杨丽娟、韦爱伯、梁立婷）