先天性畸形的发生原因
先天性畸形发生原因包括遗传因素（占25%）、环境因素（占10%）、以上两者相互作用以及不明原因（占65%）。
（一）遗传因素
1.染色体畸变 包括染色体数目异常和结构异常。染色体数目增多引起的畸形如先天性愚型，即Downs综合征（21号染色体的三体），先天性睾丸发育不全综合征，即Klinefelter综合征（性染色体的三体47，XXY）。染色体数目减少引起的畸形如先天性卵巢发育不全，即Turner综合征（45，X0）。染色体结构异常是指染色体断裂、缺失、易位、重复、倒位等。如5号染色体短臂末端断裂缺失，可引起猫叫综合征。
2.基因突变 是指DNA分子碱基组成或排列顺序的改变，其染色体外形见不到异常。如果基因突变发生在生殖细胞，所产生的畸形将是遗传的，如软骨发育不全和多指（趾）畸形为显性遗传；肾上腺肥大和小头畸形则为隐性遗传。
（二）环境因素
引起先天性畸形的环境因素统称为致畸因子。致畸因子主要有以下五大类。
1.生物性致畸因子 如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。(https://www.daowen.com)
2.物理性致畸因子 如各种射线、机械性压迫和损伤。
3.致畸性药物 如抗肿瘤药、抗惊厥药、抗生素、抗凝血药、激素等。如抗肿瘤药物氨基蝶呤可引起无脑畸形、小头畸形和四肢畸形；大量链霉素可引起先天性耳聋等。
4.致畸性化学因子 工业污染、食品添加剂、农药、防腐剂中均含有致畸因子。如孕妇生活在含汞蒸汽的环境，或饮用汞、铅和砷含量高的水或食用饮用这些水的鱼肉、猪肉等，可导致胎儿小头畸形。
5.其他致畸因子 如吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良等。吸烟过多，血液中尼古丁浓度过高，可导致子宫内血管血流缓慢，胎儿供氧不足，胎儿发育不好。孕妇过量饮酒也可导致胎儿多种畸形，如酒精综合征，表现为发育迟缓，小头、小眼等。
（三）遗传因素与环境因素的相互作用
在畸形发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的。一方面环境因素可引起胚胎染色体畸变和基因突变，另一方面胚胎的遗传基因特性决定着胚胎对环境致畸因子的敏感度。流行病学调查资料表明，在同一地区风疹大流行时，同期怀孕妇女生下的婴儿有的出现畸形，有的却完全正常。