为什么有个别癫痫病儿身上有特殊气味

在医院癫痫门诊，偶尔能遇到个别的病儿身上散发一种特殊的气味。家长如发现病儿有这种情况，要特别注意诊断是不是患有先天性代谢病。这种病儿的癫痫发作是由于代谢异常所引起的，其所具有的特殊气味往往是由于氨基酸代谢或有机酸代谢异常所造成的。比如正常情况下人体内某种氨基酸代谢过程须经过“甲变乙，乙变丙，丙再变为丁”这几个步骤，最后排出体外（实际情况要比这复杂得多）。可是当代谢出现障碍，由“丙再变为丁”这一步骤不能进行或完成得不好，而由“乙变丙”的过程却没有障碍，这样“丙”就会在体内蓄积起来，越积越多，这些异常代谢物在体内增多后由尿和汗液排出，就会发出一种特殊气味。患枫糖尿症的病儿其尿有枫糖气味，即类似糖被烧焦的气味。还有一些少见的代谢病各有其不同的特殊气味，如异戊酸血症有干酪或汗脚气味、高蛋氨酸血症有煮白菜味或腐败的发霉气味、苯丙酮尿症的尿有一种发霉的气味或鼠尿味，其中苯丙酮尿症比其他几种病常见。苯丙酮尿症发病率为1/1.5万～1/1.8万，主要因为酶的缺陷，使苯丙氨酸正常代谢途径受阻，不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积存，引起一系列表现。本病病儿刚出生时一般情况还好，到4个月左右就可出现表情呆滞、智力发育明显落后，约30%的病儿有癫痫发作，可表现为痉挛或其他发作形式。病儿的体格发育及面容大致正常，但皮肤颜色因缺乏色素而变浅（变白），头发也渐变成淡黄色，虹膜色素减少呈黄棕色（“黑眼球”呈棕黄色）。此外，病儿的皮肤还容易出现湿疹，但本病最典型的特征是尿及汗有特殊的发霉味，似老鼠尿气味。(https://www.daowen.com)

前面已谈到本病的主要问题是苯丙氨酸代谢障碍。苯丙氨酸是一种氨基酸，几乎所有蛋白质类食物都含有苯丙氨酸。牛、羊、猪、鸡、鸭、鱼、蛋、牛奶、豆类、花生中都有，米、面中稍微少一点，人乳中含量最少，但100克中也含有41毫克。目前虽然还没有一种药物或方法去改变苯丙氨酸的代谢过程，但可以设法从食物中尽量减少苯丙氨酸的摄入量；可是苯丙氨酸存在于所有天然蛋白质中，而蛋白质是人生长发育所必需的，不能因为有苯丙氨酸就不吃蛋白质。为了解决这个矛盾，近年来已研究对一些乳制品进行处理，即在加工时将其中的苯丙氨酸尽量去掉，而保留其他蛋白质的成分，病儿吃这种乳制品既可以得到生长所需要的蛋白质，又可以不吃或少吃苯丙氨酸，以使病情得到控制，但病儿在吃这种乳制品时需要同时补充足够的蔬菜、水果、脂肪、糖、各种维生素及矿物质。随着年龄增大，苯丙氨酸及其代谢产物对脑的损害危险期已过，因此这种乳制品就不需要长期吃下去了，有人主张4岁或5岁以后就可以停用，有人主张8岁时再停用。