发现与临床相关的新特征
如前所述,ML具有在DS图像上识别超出人类视觉能力所及的新的组织学或亚组织学特征的能力。这些新的图像特征因为以前没有被发现或超出了人类的视觉感知能力而没有被病理医师用于病理诊断的实践。例如,DL算法能够评估乳腺导管原位癌邻近的间质改变与其级别高低相关的形态学信息[234-236]。当然,可能有一些病理医师已经意识到间质的形态变化与肿瘤之间的微妙关系,但就目前的病理学实践来看,病理医师也可能无法直接使用这些特征进行诊断或提供预后信息。事实上,DS图像中的这些“隐藏”特征对DL算法的开发和训练具有很大的潜能,从而能够利用这些“隐藏”特征产生目前尚未使用的预后信息。在消化病学和肝病学领域,已经开发了许多用于预测基因突变和预后的工具。令人兴奋的是,胃肠病学中出现的一部分遗传缺陷与DS图像上检测到的一些形态学特征有关[237,238]。在筛选的基因缺陷中,微卫星不稳定性和错配修复缺陷与接受免疫治疗的胃癌和结直肠癌患者的生存期相关。因此,有研究者设计了一种AI辅助工具,直接从DS图像中的病理组织学特征预测微卫星不稳定性和错配修复缺陷,最终依据这些预测结果对患者进行了辅助免疫治疗并取得了相当好的效果[239,240]。人们发现基于DL的CAPDS辅助工具在DS图像上可预测CTNNB1、FMN2、TP53、ZFX4等基因改变,显示AUC为0.71~0.89。因此,在整合临床数据、生物学数据、遗传学数据和病理学数据后,新的综合预测模型也可能是一种有前景的方法[238]。首个多组学模型结合了癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)的RNA测序、miRNA测序和甲基化数据,然后利用基于DL算法的AI辅助技术对肝细胞肝癌患者的生存期进行预测和鉴别[241]。其他一些尝试已经开发出可以在DS图像上直接预测肝细胞肝癌基因突变的DL模型。利用人工智能辅助工具,一些方法可以预测基因表达和RNA序列,这可能为临床转化带来巨大的潜力和发展机会[242]。(https://www.daowen.com)
总之,一旦这些“隐藏”特征被识别并开发设计出一种更简便易行的用于图像分析的CAPDS,将会使病理医师的临床实践更加精准高效,也更容易被临床医师接受,从而使更多肿瘤患者受益。理想的CAPDS应该将这种DL算法软件融入用户友好的界面系统中,帮助病理医师做出最符合患者实际的病理组学诊断,从而为患者提供最佳的治疗决策和临床管理方案。