二、临床表现

1．皮肤改变

出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支时很少出现神经症状。

2．神经系统症状(https://www.daowen.com)

常见癫痫发作，可伴有Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难以控制，随年龄增大常有智力减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

3．眼部症状

30%的患者伴有青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜受损和晶状体混浊等。