三、临床表现

（一）头面部表现

1.口腔黏膜疱疹　散布于腭部、牙龈等处，呈圆形或椭圆形透明水疱，与单纯疱疹相似。

2.颌面部畸形　口鼻单孔畸形。

3.眼部表现　有脉络膜视网膜炎、白内障、瞳孔大小不等、小眼球、眼球震颤等。

4.小头畸形、面容偏位。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.皮肤表现　皮肤有水痘、瘢痕及色素沉着。典型皮损瘢痕常为“之”字形，通常与神经支配区域有关。

2.神经系统表现　广泛的全脑发育不全，可有宫内脑炎、脑积水、脑皮质萎缩、肢体轻瘫等；严重可伴发癫痫、延髓性麻痹、视神经萎缩、智力发育迟缓等。

3.多种畸形　肢体发育不全、肌肉萎缩、指（趾）畸形、马蹄足、肩胛骨及锁骨发育不全，通常其上覆盖有瘢痕；其他如小眼球、双侧瞳孔不对称、心血管缺损、胃肠道及泌尿系统多种畸形，可出现胃肠道反流，输尿管或肾盂积水等。