三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

舌菌状乳头缺失，异常流涎，吞咽困难，皮肤红斑，味觉缺乏，口腔溃疡等。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

表现为自主神经、运动及躯体感觉功能缺陷，多在婴幼儿期发病，常有家族史。出生时患儿低体重，肌张力低，吸吮吞咽功能差，易患吸入性肺炎。患儿有特征性面容，如先天愚型样斜杏形眼、耳大及下巴尖突，哭闹时不流泪、多汗、流涎，反复发作的肺疾病，轻敲头部可出现头皮特征性无法控制的瘙痒。

患儿进食或情绪激动时常出现面部及肩、颈、胸部对称性红色斑点，稍后消退。可见体温调节异常，常有不明原因发热；出现周期性恶心、呕吐、腹胀、腹痛等。

出生后生长发育迟缓，经常出现呕吐、出汗。3岁后出现自主神经危象，表现为易激惹，自闭，行为减少，心率快，血压高，体温不正常。突出的症状是周期性呕吐。学龄前期儿童身材矮小，行走不稳。青春期周期性呕吐减轻，但共济运动欠佳。直立性低血压，排尿性或吞咽性晕厥常见，情感不稳，40%的患儿有抽搐发作，伴发热及缺氧，不到10%的患者终生抽搐。