三、临床表现
（一）口腔颌面部表现
眼-牙-骨发育不良的患者往往因眼部的疾病就诊，并在检查过程中发现全身其他方面的并发症。大部分病人伴随着口腔方面的异常表现：
1.牙釉质发育不良的表现有釉质发育不全和釉质矿化不全两种。釉质发育不全是因为基质形成障碍，症状是经常伴有实质缺损。釉质矿化不全是基质形成正常却矿化不良所致，一般不伴有实质缺损。两者可单独发病，也可同时存在。本病以釉质发育不全多见。牙萌出时即为黄色。
2.可出现小牙畸形，乳、恒牙列均受累。
3.牙髓钙化（pulp calcification）属于牙髓变性（pulp degeneration）的一种类型。牙髓钙化一般分为两种类型。一种是钙化呈弥散样，多存在于牙根管内。一种是牙髓髓石产生，多见于牙髓腔内。现今学者认为髓石是由于刺激因素导致牙髓细胞变性或坏死，形成钙化中心点，周围钙盐易于堆积。
4.下颌角偏小，牙槽嵴较正常宽。
5.有的患者伴有唇裂、腭裂。
（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)
1.头围减小，颅骨厚。
2.30%的患者毛发干燥，无光泽，不能生长到正常长度。
3.鼻长而薄，鼻梁突出，鼻孔瘦削前倾，鼻翼发育不良。
4.耳郭畸形，部分有传导性听力丧失，小耳膜。有些继发于慢性中耳炎。
5.眼部表现为眼距宽，眼裂小，睑下垂，小角膜，内眦赘皮，眼小而下陷，有时伴先天性白内障。瞳孔偏心，瞳孔边缘间有隐窝和腔隙。虹膜内含有多孔海绵状组织，虹膜皱褶或萎缩。多数病例有斜视和继发性青光眼，睑板血管数目增多，40%的患者出现眶距增宽。
6.指（趾）表现：多数患者第5指屈曲、短小，双侧第4、5指并指畸形伴尺侧弯曲，第3、4趾并趾也较为常见。X线片显示第5指的中节指骨呈骰子状或三角状，偶有缺失。放射学检查可见一个或多个趾的中趾骨发育不全。
7.尿道下裂，上颌窦发育不良，缺乏额窦发育，阴囊囊肿等。