目前已经明确的候选致病基因包括PITX2（paired-like homeodomain transcription factor 2）和FOXC1（forkhead box）；PITX2的显性失活和显性激活决定Axenfeld-Rieger综合征的不同表型。研究表明，FOXC1和PITX2之间存在功能上的联系，其基因突变可以造成类似的ARM表型。(https://www.daowen.com)
