三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

上颌发育不足、鼻根宽大平坦、下唇突出等，牙发育异常包括先天缺牙、过小牙、畸形牙、釉质发育不全等。病变显著时乳牙列和恒牙列有先天性缺牙，缺失牙多为切牙和尖牙，第二前磨牙和磨牙偶见缺失，其他牙发育异常包括釉质发育不良、桩形牙、短根、长冠牙、萌出延缓等。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

不同形式的眼前房异常，55%的患者有进行性的青光眼，有一半概率可致失明。其他畸形如颅面、体态异常表现如脐周皮肤冗余、尿道下裂、腹股沟疝、肛门狭窄等。