三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.口腔黏膜干燥明显，腮腺缺失，颌下腺发育不全。

2.乳牙萌出正常，快速发展为严重龋齿。牙齿排列不齐，多数牙齿形态异常，尤其乳尖牙及乳磨牙表现为多发性牙瘤样形态；放射学检查发现畸形的乳牙及继承恒牙胚结构无法分辨，部分恒牙缺失，乳磨牙呈现组合性和混合性牙瘤样结构。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.双耳高频感音神经性耳聋，高分辨颞骨CT示：双侧前庭及水平半规管扩张，鼓室腔和耳蜗正常，内耳病变。

2.泪腺和唾液腺的先天发育不良或闭塞、杯状耳、听力损失、视力异常。

3.脊柱侧凸，二拇指低位虎口。

4.指弯曲或并指，早发肾病。先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝。