一、疾病简介

LADD综合征（LADD syndrome）（lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome）又名泪囊-耳郭-牙齿-指趾综合征、牙齿和指趾综合征，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，以不同搭配和表达的泪囊、耳郭、涎腺和骨骼系统畸形为特征，此综合征由Levy（1967）、Hollister（1973）等首次描述，所以亦称Lvey-Holhster综合征；是罕见的常染色体遗传病，表现为该疾病可能与由染色体DNA基因组微小片段缺失有关。临床表现为泪腺和唾液腺的先天发育不良或闭塞、杯状耳、高频感音神经性听力丧失、多个恒牙缺失，多发性牙瘤样畸形，畸形尖牙和磨牙为主要特征牙齿形态异常，以及牙釉质和牙髓-牙本质复合体结构异常，视力异常。(https://www.daowen.com)