目前本病发病机理不清楚。Suda等学者对一个釉质生长不全伴有肾脏症状的患者进行基因检测，发现MSX2（HOX8）出现错义突变，但仍然无法明确该基因与本病的关系。有研究表明钙结合蛋白异常可能为本病的发病基础，但也可能是本病继发性紊乱的表现之一。(https://www.daowen.com)
