DGI-I的发病率为1∶100000，属于罕见病，而且致病基因并没有被发现，有报道称，我国大家系的连锁分析将DGI-I致病基因定位在3p26.2-3p24.3，经过进一步的筛查和测序，在3p26.1确定致病基因ssuh2的一个错义突变。(https://www.daowen.com)
