病因及发病机制

研究表明目前为止已知的与非综合征型先天缺牙相关的致病基因有8个：WNT 10A（wingless-type MMTV intergration site family，member 10A）［在线人类孟德尔遗传数据库（online mendelian interitance in Man）编号：606268］，WNT 10B（wingless-type MMTV intergration site family，member 10B）（OMIM：617073），PAX 9（paired box gene 9）（OMIM：167416），EDA（ectodysplasin A）（OMIM：300451），MSX 1（muscle segement home box1）（OMIM：142983），AXIN 2（axis inhibition protein 2）（OMIM：604025），EDARADD（edar-associationed death domain）（OMIM：606603）和IKBKG（inhibitor of kappa light polypetidegene enhancer in B-cells，kinase gamma）（OMIM：300248）。MSX 1和PAX 9是最早发现的与单纯型先天缺牙相关的基因。因为发现的突变较少，其他几个基因突变与先天缺牙的关系还不甚明确。另外，OMIM显示有超过80个基因突变会导致综合征型先天性缺牙。(https://www.daowen.com)