三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

从牙齿缺失的临床表型来看，MSX 1和PAX 9基因突变的患者受累牙位有明显差异：MSX 1突变最易累及上颌第二前磨牙，然后是下颌第二前磨牙、第三磨牙、上颌第一前磨牙和下颌第一磨牙；然而在PAX 9突变的个体中，最常受累的是上下颌第二和第三磨牙，然后是上颌第一磨牙、上颌第二前磨牙。由于磨牙受累较多，通常认为PAX 9突变患者的表型更为严重。EDA基因突变最易受累的是下颌切牙和上颌侧切牙，此外，伴有多数乳恒牙缺失、锥形牙、口腔黏膜干燥、上下颌牙槽嵴严重萎缩、上颌发育不足、唇后缩，下颌前突等症状。

（二）其他相关性表现(https://www.daowen.com)

1.研究报道，MSX 1基因突变也能导致综合征型先天缺牙，比如唇腭裂和牙-甲综合征（witkop syndrome）和wolf-Hirschhorn syndrome。

2.EDA基因突变可能会导致少汗性外胚叶发育不全综合征的发生，典型的临床表现为：毛发稀少，特殊面型，严重的先天性缺失甚至无牙，以及汗腺减少或缺如。其他症状包括：皮肤干燥萎缩、易患支气管炎（可能由呼吸道黏液分泌不足所致）、眼周色素沉着、鞍状鼻、前额突出等。

3.其他相关性基因突变可能会导致除先天性缺牙以外的综合征，如外胚叶发育不良综合征、Schopf-Schulta-Passarge syndrome（SSPS）（OMIM：224750）、先天缺指（趾）-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征、睑缘粘连-外胚叶缺陷-唇裂/腭裂综合征等。