三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

SMMCI是患者口腔的典型特征。口腔颌面部异常可伴有牙齿发育异常如融合牙、阻生牙、先天缺牙；软组织异常如无上唇系带、无上切牙乳头、黏膜下腭裂、悬雍垂裂、正中腭裂、V形腭并伴腭中脊、巨舌、人中模糊、唇裂、面裂；咬合异常如后牙单侧反；颌骨发育异常如上颌骨发育不全等。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

SMMCI病人可伴随的全身症状如下：①身体发育异常：身材矮小，脊柱侧凸，生长激素缺乏，出生前或出生后发育迟缓。②头部异常：小头畸形，智力障碍，前脑无裂畸形（HPE），半侧颜面短小（HFM）。③眼部异常：眼距过窄，视力降低，小眼畸形，上睑下垂。④耳部畸形：耳朵外形异常，耳郭周赘肉，听力减退。⑤鼻通气障碍：后鼻道闭锁，中鼻道狭窄，先天性梨状孔闭锁。⑥心血管系统异常：先天性心脏病，动脉导管未闭，室间隔缺损。⑦外胚层发育不良：脱发，局部真皮发育不良，先天性趾侧弯，手指和脚趾的皮肤性并指。⑧先天性独肾等。