五、治疗

早诊断、早治疗。该病如未及时、正规治疗，严重者可出现骨髓增生异常综合征、脓毒症和白血病、造血功能衰竭，直至死亡。

Kostmann综合征患者一旦确诊需要立即住院，进行血常规、生化、病原体检查，必要时可使用抗生素预防感染。当患者中性粒细胞计数＜0.5×109/L或中性粒细胞计数＜1.0× 109/L伴严重感染时，可使用粒细胞集落刺激因子（granulocyte colony stimulating factor，G-CSF）治疗。G-CSF治疗可以减少患者感染风险，提高患者的生存质量。对G-CSF治疗无反应的患者应尽早行造血干细胞移植，这是唯一能根治Kostmann综合征的方法，但该治疗费用较高，供者来源有限。

参考文献

［1］Rosenberg P S，Zeidler C，Bolyard A A，et al.Stable long-term risk of leukaemia in patients with severe congenital neutropenia maintained on G-CSF therapy［J］.Br J Haematol，2010，150（2）：196-199.

［2］Beekman R，Valkhof M G，Sanders M A，et al.Sequential gain of mutations in severe congenital neutropenia progressing to acute myeloid leukemia［J］.Blood，2012，119（22）：5071-5077.(https://www.daowen.com)

［3］Connelly J A，Choi S W，Levine J E.Hematopoietic stem cell transplantation for severe congenital neutropenia［J］.Curr Opin Hematol，2012，19（1）：44-51.

［4］马静瑶，吴润晖.重型先天性中性粒细胞减少症1例［J］.中华实用儿科临床杂志，2014，29（22）：1759-1760.

［5］迟作华，朱平.重症先天性中性粒细胞减少症基因突变和急性白血病转化［J］.中国实验血液学杂志，2017，5（11）：1580-1584.

（李厚轩　李阳）