（一）口腔颌面部表现
在乳牙列期即可表现严重的牙周感染，早期表现为牙龈炎，晚期出现牙齿松动、脱落。此外，还会有口腔溃疡、口腔念珠菌病。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
主要表现为出生后不久出现严重细菌感染，包括脐炎、肺炎、尿路感染、败血症及肝脓肿等。细菌感染有链球菌、革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌感染等。此外，患者可出现骨质疏松、心脏及泌尿生殖系统畸形、神经系统损害。
