四、诊断

局限于皮肤和黏膜表面的复发性感染和白细胞增多是LAD特征性的临床表现，但很多疾病都能引起外周血白细胞数目明显升高，此外，许多原发性免疫缺陷病患者都有反复严重感染的症状。LAD患者可表现外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，中性粒细胞计数可高达100×109/L，与正常参考范围（1.8～6.3）×109/L相比显著升高，可高达正常人的16～56倍。该疾病的确诊必须依靠CD18基因突变筛查以及CD18、CD11分子表达水平的检查。当CD18表达值小于正常值的2%时称为重度型LAD；当CD18表达值为正常值的2%～30%时称为温和型LAD。(https://www.daowen.com)