病因及发病机制

目前，AC病因尚不十分明确，研究表明CAT基因突变是导致该病的主要原因，其编码的蛋白是过氧化氢酶（catalase，CAT）。世界各地AC患者的CAT基因变异位点及CAT活性降低程度存在差异。CAT存在于肝、脾及红细胞内，是体内清除过氧化氢的主要氧化还原酶，是机体抵御过氧化氢等活性氧的第一道屏障。CAT基因突变导致的红细胞CAT活性低下或缺失，细胞和组织内过氧化氢积聚，其强氧化作用可破坏DNA、蛋白质及细胞内的膜质等结构，引起脂肪、糖及氨基酸代谢异常。(https://www.daowen.com)