三、临床表现

（一）头面部表现

1.颅面骨有多个骨瘤，且大小不一，具有自限性，可累及上下颌骨、额骨、蝶骨，尤以下颌骨多见。其特点是类球样骨内骨瘤和骨硬化，局部隆起或骨质密度增加。

2.常有广泛的牙骨质形成和多个阻生牙齿。

3.拔牙后牙槽骨不易愈合，在进行口腔治疗时，可能发生病理性骨折。X线摄片显示下颌骨有溶骨和成骨改变。

本综合征初发症状常累及面部，口腔医生应对本病有足够的认识，即使肠道检查阴性，亦须定期随访。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.患者常见有体表的特征，最常见的是皮脂腺囊肿（sebaceous cyst）（约20%），好发于面部和四肢。

2.易在手术或外伤伤口瘢痕上出现脂肪瘤（lipona），发病年龄不等，一般发生在肠息肉（intestinal polyps）之前。患者也可发生皮下脂肪瘤（subcutaneous lipoma）、纤维瘤（fibroma）、神经纤维瘤（neurofibromas）、皮样囊肿（dermoid cyst）及非特异性结缔组织肿瘤。

3.体表的体征出现多年后，出现肠道息肉，为腺瘤（adenoma），大多局限于结肠和直肠，甚少累及小肠。数目可以多至数百甚至数千，以致引起肠道出血、腹泻，以及腹绞痛，常可发展成癌肿。病变过程发展缓慢，症状常在10～15年后出现。

4.本病患者还可伴有其他畸形，如杵状指，幼稚型，类无睾症。