四、诊断

诊断主要靠结肠镜和肠道X线诊断。面部骨特别是上、下颌骨局部隆起或骨密度加大，骨内膜骨瘤及体表肿物的检查有助于提示诊断。(https://www.daowen.com)

与假性甲状旁腺机能减退（pseudo hypoparathyroidism，PHP）/假假性甲状旁腺机能减退（PPHP）、基底神经节钙化综合征、多发性基底细胞痣综合征、先天性性腺发育不全、多发性骨瘤综合征等疾病有共同表现，如圆形脸，手指短，骨化钙化，恶性病变等。这些病变对甲状旁腺浸出物的反应，以及血清钙、磷水平不同，可以帮助鉴别诊断。