三、临床表现

（一）头面部表现

1.牙齿　TDO的牙齿缺损通常是所有症状中最严重和最明确的，包括牙齿呈现为黄棕色、牙釉质钙化不良或伴随着牙釉质发育不全的牙釉质缺损。患者的牙釉质非常薄弱，约为正常厚度1/4到1/8。牙釉质严重磨损可引起牙源性的脓肿。Seow指出，在TDO中牛牙症的存在较为严重，涉及所有后牙，尤其是下颌第一恒磨牙，他认为存在于乳牙列和恒牙列中的牛牙症以及牙釉质发育不全是所有TDO患者的共同表现。但我国学者曾报道不伴有牛牙症的TDO患者病例。

2.颅面部　颅骨缺陷可表现为额前凸，方颌，下颌前突和长头症。

（二）其他相关临床表现

1.头发　出生时扭结或紧密卷曲的头发是许多患者的显著特征，有助于TDO和牙釉质发育不全的鉴别诊断。据报道，有些家庭出生时头发呈波浪状或卷曲，几年后就变直了。同一家庭中受影响的成员的头发缺陷可能有所不同。(https://www.daowen.com)

2.骨骼　患者的骨骼变化多发生在成年。在TDO中是否存在皮质骨硬化尚无共识。骨骼症状在不同患者间差异较大。骨硬化常见于颅底、乳突和长骨的临时钙化区。骨增厚可能导致巨头畸形，并易导致骨折。

3.指甲　指甲缺陷包括指甲表面的开裂，可只存在于脚趾指甲，不同患者间可存在症状差异。

4.其他异常　既往TDO病例中报道的其他异常包括阻生牙、指关节弯曲和皮肤病变。

5.放射学表现　X线片和牙齿切片显示前牙和后牙均存在长冠牙的发育形态，牙髓角高，达到牙本质-釉质交界处。在后牙可表现为牛牙症，牛牙症可为多种疾病的并发症状，在普通人群中也可出现，但多发生于下颌第二磨牙。因此，TDO中下颌第一恒磨牙的牛牙症是其特征性表现。

骨改变在TDO患者的样本中有不同程度的表达，包括皮质骨增厚、松质骨闭塞、额窦未气化和乳突未气化等。