四、诊断

1.对TDO的准确诊断应包括以下主要标准：

（1）广泛的牙釉质缺损，牙齿发育不良或由于牙齿钙化不全导致的发育不良；

（2）重度牛牙症，包括下颌第一磨牙；

（3）常染色体显性遗传方式；(https://www.daowen.com)

（4）其他次要症状之一，即：指甲缺陷（如易碎和脱皮），骨质硬化（依据头颅侧位片评估），以及幼年时的卷曲或波浪状头发（长大后可能会变直）。

下颌第一恒磨牙是诊断评估牛牙症的关键牙齿，这颗牙齿形态变异性较小，其形态变化可以表明磨牙形态的改变。

2.X线片　可见骨密度增高，髓腔增大牛牙症影像特征。偶有部分颅骨缝早闭。

3.分子遗传学检测　与其他遗传性疾病相似，突变基因的筛查具有重要意义。