病因不明，有学者认为不管是常染色体显现或隐性遗传，胎儿面综合征都存在有同位基因的变异。隐性遗传的胎儿面综合征的临床表现与显性遗传的相比会更为明显一些。隐性遗传的基因变异位点被定位在9号染色体的q22在D9S1836到D9S1803位点之间。(https://www.daowen.com)
