三、临床表现

（一）头面部表现

在儿童时期面部的特征是非常明显的，面中份发育不全，短且上翻的鼻子，鼻梁凹陷或者扁平，前额宽而且突出。这样较小的面部、横向前移的眼睛以及前倾的鼻翼与胎儿的面容极为相似。但是在一些显性遗传的病例中，面部特征会随着年龄的变化逐渐消退，只表现在宽大的鼻根及前额。口腔部分也有其特殊的表现，人中较短，导致上唇中份出现倒V型，下唇中份开裂，口内牙龈肥大增生，乳恒牙拥挤，同时经常出现舌系带过短形成W型舌。眼睛会因为下眼睑的缺陷造成整体突出，耳朵的位置可能较低，同时形态简单耳郭变形。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

患者身材矮小、肢体短缩，尤以上肢前臂为明显。手足短而宽、掌指骨发育不良或后缺失。可同时伴脊椎畸形、多发性肋骨缺损、骨盆硬化、关节脱位等。除少数病例外，患者多有性腺发育不良，如小阴茎、阴囊发育不良、陷睾，小阴唇、小阴蒂甚至阴蒂缺如。性功能检查示原发性性机能不全。肝脾肿大、双侧肾畸形、脐疝等也有报道。