三、临床表现
本综合征主要影响身体中线的结构,最常见的临床表现是:①眼距过宽;②喉、气管或食道的缺陷导致呼吸困难和吞咽困难;③尿道下裂。
其他一些轻微的症状:①50%的患者有轻度的智力障碍或者发育迟缓;②学习困难,运动障碍或语言障碍;③与自闭症类似的沟通和社交障碍;④唇裂伴有腭裂或者单独发生,也有单独发生的腭裂;⑤心脏缺陷;⑥肛门闭锁;⑦脑部发育缺陷胼胝体缺损;⑧扁平的鼻梁,上唇薄、低耳等面部缺陷。(https://www.daowen.com)
X染色体连锁的综合征往往会出现唇裂,而常染色体遗传的更多出现腭裂。