一、疾病简介

一、疾病简介

Seckel综合征(Seckel syndrome,或SCKL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为出生后呈比例缩小的身高,有特征性的鸟头(bird headed)颌面畸形,小头畸形同时伴精神发育迟滞。本病的主要特点是由于胎儿在子宫内出现了发育障碍,导致出生后的生长发育迟缓,体格显著矮小但是四肢躯干的比例是正常的。(https://www.daowen.com)