目前认为巨颌症是一种常染色体显性遗传病，由SH3BP2基因的点突变造成的，但其发病机理尚不明确。研究表明，巨颌症的发生发展经历了3个阶段，即骨溶解阶段、纤维重建阶段、骨重建阶段。有些学者推测巨颌症与牙齿的发育及骨形成有关，因为巨颌症发生多在2～3岁阶段，第二、三磨牙开始矿化，当磨牙萌出的时期，病变开始衰退，因此认为儿童期牙齿发育过程与面部畸形及其自限性可能有关。(https://www.daowen.com)
